Báo động căn bệnh "di truyền" có thể gây tử vong trước tuổi 20

Tại Hội nghị Tim mạch Quảng Ninh vào tháng 6/2020, nhóm nhà nghiên cứu của Viện tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai - Hà Nội cho biết đã phát hiện được 28 người mắc bệnh FH, sau khi sàng lọc 55 người trong một gia đình. Nếu không được điều trị sẽ bị biến chứng, thậm chí có thể tử vong ở độ tuổi thanh thiếu niên.

Báo cáo tại Hội nghị, PGS.TS. Trương Thanh Hương, Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai cho biết: Bệnh tăng cholesterol máu gia đình (FH) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen chuyển hóa LDL - cholesterol gây nên tình trạng LDL - cholesterol tăng cao trong máu ngay từ khi đứa trẻ mới được sinh ra. Vấn đề đặt ra là người mắc bệnh phần lớn lại không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng, chỉ khi có những biến chứng nặng nề, người bệnh mới đi khám và khi phát hiện thì có thể đã là quá muộn.

PGS Hương cho biết, bệnh FH không chỉ là vấn đề quan ngại ở Việt Nam mà còn là bệnh cảnh đáng lưu ý trên toàn cầu. Báo cáo nghiên cứu của Hội Tim mạch Châu Âu 2019 và Hội Tim Mạch Hoa Kỳ 2018 cho biết: FH là bệnh lý phổ biến trong các rối loạn lipid máu đơn gen với tỷ lệ mắc là 1/200 - 1/250. Như vậy, ước tính nước ta có gần 500.000 người mắc bệnh FH.

Ở người bình thường, tỷ lệ cholesterol toàn phần ở dưới 5,1 mmol/L, tuy nhiên với bệnh nhân FH, tỷ lệ dao động 8-30 mmol/L.

Cholesterol trong máu cao tác động làm xơ vữa mạch, gây bệnh mạch vành rất sớm và nếu không được điều trị, người bệnh có thể chết trước 20 tuổi. Người bệnh FH có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành cao gấp 13 lần so với người bình thường.

Ngoài ra, người mang gen FH có thể gặp các biến chứng nguy hiểm khác như đột quỵ, hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch ngoại vi.

Tuy nhiên, tại Việt Nam rất ít người biết về căn bệnh này, phần lớn bệnh không có triệu chứng lâm sàng nên hầu hết khi được phát hiện đều đã ở giai đoạn quá muộn.

Trước đó, cách đây 5 năm, một bệnh nhi 13 tuổi được phát hiện mắc bệnh FH, sau khi thấy trên ngón tay xuất hiện u vàng. Ngay lập tức, em đã phải đặt stent động mạch vành. Đáng nói, sau khi sàng lọc 17 người trong phả hệ của gia đình bệnh nhi thì phát hiện có 11 người mắc FH.

Theo các bác sĩ tại Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai, triệu chứng gợi ý của bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là ban vàng quanh mí mắt, ở các nếp gấp trong lòng bàn tay, u vàng quanh gân gót, gân khuỷu tay, vùng ụ ngồi, vòng lắng đọng cholesterol quanh giác mạc... thậm chí u vàng thâm nhiễm cả vào xương thái dương. Tuy nhiên đó là biểu hiện ở giai đoạn trễ và xuất hiện ở nhóm nhỏ bệnh nhân.

Nếu trong gia đình có người bị bệnh mạch vành hoặc bệnh lý động mạch sớm (nam

Đây là một trong nhiều sản phẩm rất có giá trị thực tiễn của nhiệm vụ khoa học công nghệ đã được nghiệm thu cấp Nhà nước vào ngày 20-2-2020 về “Xây dựng bản đồ đột biến gen bệnh tăng cholesterol máu gia đình và đề xuất mô hình quản lý bệnh tại Việt Nam ”. Đề tài này được thực hiện tại Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai do GS.TS Đỗ Doãn Lợi và PGS.TS.Trương Thanh Hương là Chủ nhiệm, được Bộ Khoa học và Công nghệ đánh giá cao và thẩm định ứng dụng kết quả thực hiện nhiệm vụ khoa học và công nghệ.

Trong quá trình nghiên cứu điều trị của mình, PGS. TS Trương Thanh Hương ấn tượng mãi về trường hợp bệnh nhi H.T.M, mới 9 tuổi ở Ninh Bình đã phải đặt stent mạch vành. Bệnh nhi này bị mắc bệnh FH thể đồng hợp tử. Bố mẹ và người chị ruột của bệnh nhi đều bị mắc rối loạn tăng cholesterol máu FH. Cháu bị nặng nhất nhà, các bác sĩ đã áp dụng thêm biện pháp lọc mỡ máu.

Khác với bệnh tăng cholesterol máu thông thường, bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là hệ quả của đột biến gen gây ảnh hưởng đến quá trình đào thải cholesterol xấu (LDL-C) ra khỏi huyết tương. Trẻ em mang đột biến này dù thể nặng hay nhẹ thì nồng độ LDL-C cũng tăng cao đáng kể từ khi mới sinh ra, âm thầm diễn tiến và gây xơ vữa động mạch theo thời gian. Phần lớn các trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường nên nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gây bệnh thì 50% con có nguy cơ mắc bệnh.

Theo khuyến cáo của bác sĩ, khi có một thành viên trong gia đình chẩn đoán xác định mắc bệnh thì phải tầm soát gia đình bằng xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm gen giúp phát hiện bệnh sớm và can thiệp hiệu quả, nhằm cải thiện tiên lượng tử vong dành cho các thành viên gia đình có mang đột biến di truyền gây bệnh.