Nam thanh niên 19 tuổi mắc bệnh cực hiếm, chưa từng gặp ở Việt Nam

Sau gần 200 ngày với 2 đợt nhập viện, bệnh nhân Nguyễn Quốc T. mắc bệnh Pemphigus á u đồng thời có khối u lớn sau phúc mạc kích thước khoảng 136x65x131mm đã được cứu sống và điều trị thành công.

Dù có lúc, bệnh nhân và gia đình xin được "bỏ điều trị, về nhà chờ chết” nhưng các bác sĩ và nhân viên y tế của Khoa Da liễu đã động viên, dốc toàn lực để giúp bệnh nhân trở lại với cuộc đời.

Bệnh nhân nam mắc bệnh cực hiếm vừa được xuất viện. 

BSCKII. Trần Thái Sơn, Trưởng khoa Da liễu, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, bệnh nhân Nguyễn Quốc T., nam, 19 tuổi, nhập viện Khoa Da liễu, Bệnh viện Bạch Mai trong tình trạng loét trợt niêm mạc miệng nặng, kèm theo tổn thương da đa dạng với các biểu hiện sẩn, mảng đỏ tím, mụn nước, bọng nước rải rác toàn thân. Tổn thương da nhanh chóng tiến triển thành các mảng trợt da rộng, chiếm > 70% diện tích cơ thể. Tổn thương loét trợt niêm mạc miệng đau rát nhiều khiến bệnh nhân ăn uống kém, thể trạng nhanh chóng suy kiệt. Ngoài  biểu hiện nghiêm trọng về da và niêm mạc, chúng tôi còn phát hiện ra bệnh nhân có khối u lớn sau phúc mạc, kích thước khoảng 136x65x131mm, đè đẩy nhiều tạng xung quanh.

Với hình thái tổn thương da đa dạng, bệnh nhân đã được chỉ định sinh thiết da nhiều lần. Tuy nhiên, các lần sinh thiết cho kết quả khác nhau: phản ứng dạng lichen do thuốc, hồng ban đa dạng, hoại tử thượng bì nhiễm độc,... Trước tiến triển vô cùng nhanh của tổn thương da, nguy cơ cao ảnh hưởng đến tính mạng, Bệnh viện Bạch Mai đã tổ chức Hội đồng hội chẩn toàn viện nhiều lần với sự tham gia của nhiều chuyên gia đầu ngành... Nhưng các dấu hiệu lâm sàng và kết quả các xét nghiệm phức tạp, mỗi lần cho một kết quả khác nhau khiến Hội đồng hội chẩn của Bệnh viện Bạch Mai chưa thể đưa ra kết luận cuối cùng để có lộ trình điều trị phù hợp. Các bác sĩ lục tìm trong y văn, tìm những ca bệnh tương tự và đưa ra được chẩn đoán cuối cùng: Bệnh nhân T. mắc bệnh lý Pemphigus á u với bằng chứng xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang gián tiếp trên bàng quang chuột cho kết quả IgG dương tính ở khoảng gian bào và màng đáy.

Theo BS Trần Thái Sơn, Pemphigus á u (paraneoplastic pemphigus) là bệnh da tự miễn hiếm gặp, liên quan đến khối u trong cơ thể. Các khối u tạo ra các protein bất thường và là đích của hệ miễn dịch cơ thể, tạo miễn dịch chéo với các protein của da và niêm mạc. Hay gặp nhất là các khối u ác tính tăng sinh lympho hoặc huyết học. Đây là bệnh lý rất hiếm gặp của chuyên ngành da liễu và trên thế giới có rất ít dữ liệu cho phép ước tính tỷ lệ mắc. Dựa trên các báo cáo được công bố, ước tính tỷ lệ mắc pemphigus á u dưới 1/1.000.000 dân mỗi năm.

Tại Việt Nam, các dữ liệu về bệnh Pemphigus á u còn khá hạn chế và chưa có bất cứ báo cáo ca bệnh nào được công bố.