Mẹ tránh được cho con phải thở máy suốt đời nhờ quyết định sàng lọc cẩn thận khi mang bầu

4 năm trước, lúc mới sinh con trai đầu lòng, chị N.H.Y. (TP Bắc Ninh) rất hạnh phúc vì con chị khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác. Nhưng khi con 3 tháng tuổi không biết lẫy, khả năng vận động kém nên vợ chồng chị lo lắng đưa đến khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả xét nghiệm cho thấy con bị mắc bệnh teo cơ tủy quái ác khiến vợ chồng chị chết lặng.

Được biết đây là căn bệnh di truyền tác động trực tiếp đến hệ thần kinh trung ương, thần kinh ngoại vi và chức năng vận động cơ của người bệnh. Khi bị bệnh teo tủy, tế bào thần kinh nằm bên trong não và tủy sống không hoạt động. Não sẽ ngừng gửi thông tin cử chỉ hành động đến cơ bắp vì vậy cơ bắp trở nên yếu và co lại dẫn đến người bệnh gặp khó khăn trong việc vận động như di chuyển, đi lại, cầm, nắm...

Biết con mắc bệnh nguy hiểm, vợ chồng chị Y. đã rất tích cực chăm sóc hàng ngày nhưng sức khỏe của bé vẫn ngày một yếu đi. Thậm chí lúc con trai 26 tháng tuổi, bé phải nhập viện điều trị toàn thời gian vì không thể tự hô hấp, phải phụ thuộc vào thở máy hoàn toàn.

Nhiều vợ chồng mang gene bệnh đã đón những đứa con khỏe mạnh nhờ sàng lọc trước sinh. (Ảnh: BVBĐ)

Các bác sĩ cho biết, một trong các nguyên nhân chính khiến con trai chị bị teo tủy sống là do yếu tố di truyền từ người chồng mang gene bệnh. Bởi vậy bác sĩ cũng khuyến cáo, thời gian tiếp sau nếu vợ chồng chị Y. muốn sinh thêm con nên đi khám Hỗ trợ sinh sản kết hợp với thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán di truyền để có định hướng cụ thể, tránh việc sinh tự nhiên vì có nguy cơ xác suất sinh con bị bệnh cao.

Năm 2020, chị Y. mang bầu tự nhiên lần 2. Dù không hy vọng tình huống xấu nhất đến với 2 vợ chồng nhưng khi thai kỳ được 17 tuần, chị Y. cẩn thận đi thăm khám và thực hiện các xét nghiệm chọc ối xác định xem thai nhi có nguy cơ mắc phải những rối loạn di truyền như người con đầu lòng không. Kết quả, thai nhi bị bệnh y hệt con đầu lòng khiến chị Y. buộc phải đình chỉ thai nghén ở tuần 20.

Tháng 9/2021, trước khi quyết định sinh con, vợ chồng chị Y. đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu Điện để thực hiện xét nghiệm Di truyền kết hợp kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), sàng lọc phôi trước khi mang thai với hy vọng có thể sinh ra em bé khỏe mạnh.

Tại đây, chị Y. đã thu được 3 phôi ngày 5, trong đó chỉ có 1 phôi mang bệnh phải hủy. Do đó chị quyết định chuyển 1 phôi và may mắn thành công ngay trong lần chuyển phôi đầu tiên. Cả thai kỳ và khi sinh con thứ 2 của chị Y. đều khỏe mạnh. Hiện con thứ hai nhà anh chị Y. đã được hơn 2 tuổi và không mắc bệnh di truyền nguy hiểm như anh cả, tránh được nguy cơ phải thở máy suốt đời.

Các bác sĩ chuyên khoa Bệnh viện Bưu Điện cho biết, gene gây bệnh teo cơ tủy là gene lặn ở nhiễm sắc thể số 5 (protein SMN). Do đó, tỷ lệ mắc bệnh cả hai giới giữa nam và nữ là như nhau. Người mang một gene của bệnh thường không có biểu hiện. Nhưng con có thể mang bệnh nếu lấy vợ hoặc chồng có cùng đột biến gene.

Với những gia đình có người đã từng mắc bệnh teo cơ tủy nhất định 2 vợ chồng cần phải thực hiện xét nghiệm để biết đột biến gene trước mang thai.

Nếu phát hiện cả hai bố mẹ đều ẩn chứa gene bệnh, cặp vợ chồng nên làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ, chọn phôi khỏe mạnh không mang bệnh hoặc gene bệnh để có thể sinh ra em bé khỏe mạnh. Bởi trường hợp cả hai bố mẹ đều ẩn chứa gene bệnh, tỷ lệ con sinh ra bị bệnh trong mỗi lần mang thai tự nhiên khá cao.

Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi là gì?

Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi hay còn gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản, giúp xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm IVF.

Có 3 loại sàng lọc di truyền tiền làm tổ:

PGT-M: chẩn đoán các bệnh đơn gen, giúp các cặp vợ chồng xác định thai không bị bệnh về gen do di truyền từ cha mẹ mang gen đột biến (bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia...). Kỹ thuật này cũng được sử dụng để chọn phôi với các đặc điểm cụ thể thích hợp: giới tính hoặc phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA) tương thích với người cần phôi...

PGT-SR: chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, giúp các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn cân bằng, mất đoạn hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể,... có thai bình thường, không bị dị tật do bất thường cấu trúc bộ nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này có thể không phân biệt được phôi bình thường và phôi mang chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể.

PGT-A: xét nghiệm này sử dụng để phát hiện phôi bất thường về số lượng nhiễm sắc thể tự phát ở những cặp vợ chồng có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Do đó giúp tránh được nguy cơ chuyển những phôi bất thường, cải thiện khả năng sinh em bé khỏe mạnh.