Ám ảnh bệnh di truyền, vợ chồng chán nản định xin trứng và tinh trùng thì tin vui bất ngờ đến

Năm 2016, vợ chồng chị Nguyễn Thị Th. ở Thái Nguyên kết hôn. Một năm sau đó, anh chị vui mừng đón con gái đầu lòng. Thế nhưng niềm vui chưa được bao lâu thì họ phát hiện con gái nhỏ có những bất thường: tiếng khóc nhỏ, chân yếu.

Lúc này cả 2 vợ chồng mới đưa con đi khám thì được biết cháu bị nhược cơ không rõ nguyên nhân. Cuối năm 2018 con gái chị Th. mất vì suy hô hấp khi mới 10 tháng tuổi.

Sau biến cố mất con đầu lòng, vợ chồng chị Th. đã quyết định IVF và thực hiện xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ tìm các phôi không mang gen bệnh để sinh con khỏe mạnh. (Ảnh: BVBĐ)

Sau khi con gái mất, vì muốn có con thứ 2 nên anh chị đã thực hiện nhiều các xét nghiệm chuyên sâu ở cả 2 vợ chồng và mẫu máu của con gái. Đến lúc này, vợ chồng chị Th. mới biết nguyên nhân thực sự dẫn đến mất mát không gì bù đắp nổi năm trước chính là căn bệnh di truyền teo cơ tủy mà không may 2 vợ chồng chị đều mang gen lặn đã truyền bệnh cho con.

Thời điểm ấy chị Th. cho biết rất đau đớn về tinh thần khi mất đi con gái đầu lòng. Vợ chồng chị cũng cảm thấy hoang mang vì tương lai mờ mịt khi không biết làm thế nào để sinh được một em bé khoẻ mạnh tiếp theo.

Thực tế, khi đi thăm khám, các bác sĩ cũng tư vấn 2 phương pháp cho vợ chồng chị. Một là chị Th. tiếp tục mang thai tự nhiên nhưng sau đó để chắc chắn em bé sinh ra có khỏe mạnh hay không thì đến tuần thai thứ 16 phải thực hiện chọc ối xét nghiệm. Hai là anh chị làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), sau đó thực hiện xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ tìm các phôi không mang gen bệnh hoặc không bị bệnh để chuyển.

“Vợ chồng tôi chọn cách thứ 2, làm IVF vì chúng tôi được biết để có thai tự nhiên thì xác suất con bị bệnh rất cao. Mà nếu điều không mong muốn xảy ra thì lúc đó cả tinh thần và thể chất của người mẹ đều tổn thương vô cùng”, chị Th. chia sẻ.

Mang theo hy vọng, vợ chồng chị Th. tìm đến một số bệnh viện làm IVF nhưng đều không thành công vì không có phôi. Năm 2022, chị Th. quyết định đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện tìm con một lần nữa.

Tại bệnh viện, vợ chồng chị Th. làm IVF được 7 phôi. Kết quả xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ có 02 phôi bệnh, 3 phôi mang gen bệnh và may mắn được 02 phôi khỏe mạnh.

Ở lần chuyển phôi thứ 2 vào tháng 11/2022 vợ chồng chị Th. đã may mắn thành công. Cuối năm đó, chị Th. sinh một bé trai khỏe mạnh trong sự vui mừng của gia đình nội ngoại. Con trai kháu khỉnh và đáng yêu của chị Th. hiện nay đã được hơn 8 tháng tuổi.

Để có được một đứa con khỏe mạnh như ngày hôm nay, chị Th. tâm sự đã phải cố xua đi nỗi buồn đau, ám ảnh về bệnh di truyền và sự mất mát trong hành trình gần 4 năm tìm con đầy khó khăn và áp lực.

Hiện con trai nhỏ nhà chị Th. đã được 8 tháng tuổi. (Ảnh: BVBĐ)

“Kể từ khi phát hiện ra hai vợ chồng đều mang gen lặn bệnh di truyền teo cơ tuỷ, chúng tôi đã phải trải qua quãng thời gian gần 4 năm đầy khó khăn, thử thách. Nhất là khi 2 lần làm IVF ở hai bệnh viện lớn đều không thành công đã có lúc vợ chồng tôi nghĩ đến phương án phải xin tinh trùng hoặc xin trứng. Nhưng cuối cùng, vợ chồng đã may mắn nhận được quả ngọt”, người vợ này thừa nhận.

Nhìn lại hành trình tìm con yêu thành công, chị Th. cũng khuyên các vợ chồng có bệnh hoặc mang gen bệnh như vợ chồng chị đừng bao giờ đánh mất niềm tin và hy vọng mà bỏ cuộc, hãy đi khám và thực hiện theo tư vấn của bác sĩ, các chuyên gia giỏi để được điều trị kịp thời, hiệu quả, không để gen bệnh và các bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến thế hệ sau của gia đình mình.