Mẹ khám thai đầy đủ vẫn sinh con dị tật, những vấn đề nào của thai nhi siêu âm không thể phát hiện?

Siêu âm thai là phương pháp chuẩn đoán y khoa bằng hình ảnh giúp theo dõi sự phát triển và phát hiện bất thường ở thai nhi khá phổ biến hiện nay. Bà mẹ nào mang thai cũng được khuyên phải đi siêu âm đầy đủ và đúng lịch để sớm phát hiện nếu thai nhi có vấn đề. 

Tuy vậy, vẫn có không ít những trường hợp trong suốt quá trình thai kỳ siêu âm thai đều bình thường nhưng đến khi chào đời trẻ lại mang dị tật. Bà mẹ dưới đây đã không may gặp tình huống như vậy. 

Bà mẹ họ Trương (32 tuổi, sống tại Tây An, Trung Quốc) kết hôn khá muộn nên nhanh chóng mang bầu ngay sau đám cưới. Trong suốt thời gian mang bầu, chị Trương chăm sóc sức khỏe hết sức cẩn trọng, luôn chú ý vấn đề dinh dưỡng và sinh hoạt. Cùng với đó, chị không bỏ qua một buổi khám thai, siêu âm nào theo chỉ định của bác sĩ. 

Chị Trương thất vọng khi con chào đời bị đục thủy tinh thể bẩm sinh dù đã chăm sóc thai kỳ cẩn thận. (Ảnh minh họa)

Với kết quả khám lần nào cũng bình thường, chị Trương tự tin sẽ sinh con khỏe mạnh. Vậy nhưng đến ngày sinh nở, chị suýt ngất xỉu khi nghe y tá thông báo "tin dữ" rằng con trai chào đời bị đục thủy tinh thể bẩm sinh. Chị khóc lóc và hỏi bác sĩ sao mình đã khám thai đầy đủ mà không phát hiện ra con có vấn đề.

Bác sĩ cho biết đục thủy tinh thể bẩm sinh có thể do bất thường nhiễm sắc thể, bệnh chuyển hóa (ví dụ, galactosemia), nhiễm trùng trong tử cung (ví dụ: rubella), hoặc bệnh khác bệnh mẹ trong thai kỳ. Đục thủy tinh thể bẩm sinh cũng có thể là một bất thường đơn độc có tính chất gia đình thường là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Đáng tiếc siêu âm thai thông thường không thể phát hiện được vấn đề này. Con trai chị Trương bị đục thủy tinh thể cả hai mắt nên các bác sĩ đang xem xét phương án phẫu thuật sớm nhất. 

Những bệnh bẩm sinh siêu âm thai không thể phát hiện 

Ngoài căn bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh như con trai chị Trương, vẫn có những căn bệnh bẩm sinh khác mà siêu âm thai không thể phát hiện, bao gồm: 

Khiếm thị bẩm sinh 

Khi ở trong bụng mẹ, bé không tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng nên có thể không mở mắt. Vì vậy, siêu âm sẽ không thể chẩn đoán được bé có bị khiếm thị bẩm sinh hay các tật về mắt không.

Khi các bé có hành động che mặt lúc mẹ đi siêu âm thì sẽ càng khó phát hiện dị tật. (Ảnh minh họa)

Khiếm thính bẩm sinh 

Tương tự như khiếm thị bẩm sinh, siêu âm cũng không thể phát hiện ra bé có vấn đề về thính giác hay không khi chỉ nhìn được cấu trúc bên ngoài tai. 

Bệnh tim bẩm sinh 

Tim bẩm sinh là tổn thương cấu trúc thường gặp nhất trong tháng đầu sau sinh, chiếm khoảng 9% số trẻ sơ sinh tử vong ở giai đoạn này và chiếm 35% số ca tử vong ở trẻ em do các dị tật bẩm sinh.

Tuy việc phát hiện tim bẩm sinh trong thai kì là rất quan trọng nhưng đây cũng là bệnh lí hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản do việc chẩn đoán tương đối khó khăn, đòi hỏi cả kinh nghiệm lẫn kiến thức cơ bản về giải phẫu và sinh lí tim thai bình thường cũng như bất thường của người làm siêu âm. 

Siêu âm thai thông thường sẽ khó có thể phát hiện bệnh tim bẩm sinh mà nếu bố mẹ thấy có nguy cơ con mắc bệnh cao thì phải làm xét nghiệm sàng lọc. 

Rối loạn chuyển hóa

Ngay từ giai đoạn bào thai, nhiều trẻ đã bị các chứng rối loạn chuyển hóa, trong đó phổ biến nhất là bệnh khuyết tật mucopolysaccharidosis (MPS). Đây là một bệnh di truyền của sự trao đổi chất mà cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ các chất cần thiết để phá vỡ chuỗi dài phân tử đường gọi là glycosaminoglycans.

Những bé bị mắc các chứng rối loạn trao đổi chất có thể có vẻ ngoài bất thường, não kém phát triển. Tuy nhiên, không có cách nào có thể xác định căn bệnh nguy hiểm này trước khi sinh. 

Khi gia đình có các bệnh di truyền, ngoài siêu âm bố mẹ nên thực hiện khám sàng lọc. (Ảnh minh họa)

Dị tật bộ phận sinh dục bẩm sinh 

Trong thai kỳ, bố mẹ có thể nhìn thấy bộ phận sinh dục của bé qua hình ảnh siêu âm nhưng nhìn chung chỉ có thể đoán được giới tính. Còn nếu bé trai gặp các vấn đề về tinh hoàn, đường sinh dục hay bé gái bị dị tật ở tử cung thì siêu âm cũng "bó tay". 

Những bệnh siêu âm không thể phát hiện chủ yếu đều mang yếu tố di truyền. Vì vậy, nếu gia đình có tiền sử bệnh thì bố mẹ nên làm những xét nghiệm chuyên sâu hơn hoặc thực hiện kiểm tra sàng lọc để phát hiện bệnh.